根据先天性白内障，青光眼，智能及生长发育障碍，Fanconi综合征的典型表现，确诊Lowe综合征并不困难，诊断困难往往是因为只发现眼部先天性改 变，而脑部与肾脏表现轻微或不典型，此时须做详细的血，尿的生化分析来帮助诊断，必要时动态观察肾脏及脑部的变化，对确立诊断有较大作用，由于本病基因已 明确，已发现近20种突变，60%以上病人可检出突变致病基因，因此，对疑诊为Lowe眼脑肾综合征的病人，可筛查有无OCRL基因突变，可确诊病人及携 带者，而且可在发病前确立诊断。
须与其他原因所致的多发性发育畸形以及维生素D缺乏或营养不良所致严重生长发育障碍，佝偻病，氨基酸尿及眼异常等疾病鉴别。
