(一)发病原因现已知本病是一种X染色体隐性遗传，基因定位于Xp24-p26,编码位于高尔基体的一种磷酸酶。(二)发病机制1.发病机制：有关本病的发病机制不十分清楚，近年已发现本... 详情>
一般预防现已知本病是一种X染色体隐性遗传，少数女性携带者可发生白内障，参照遗传性疾病的预防措施做好本征的预防工作，遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出... 详情>
发生营养障碍，佝偻病，白内障，青光眼，智力低下，惊厥，高血氯性肾小管中毒，晚期发生慢性肾功能衰竭，常并发各种感染，并可伴发脐疝，隐睾等异常。 详情>
并发疾病： 佝偻病 白内障 青光眼 智力低下 小儿惊厥 慢性肾功能衰竭 脐疝 隐睾
患儿绝大多数为男性，出生后数月或儿童期出现症状，眼，脑，肾表现可先后出现。1.主要表现：有眼，脑，肾表现：(1)脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失... 详情>
常见症状： 骨质疏松 蛋白尿 高腭弓 肌张力减低 智力发育迟缓
1.尿液检查：有红细胞，白细胞颗粒管型，有肾小管性蛋白尿，尿糖，氨基酸尿，尿磷增多，含氨基酸尿症出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著，高钙... 详情>
常见检查： 血液检查 血常规 心电图
根据先天性白内障，青光眼，智能及生长发育障碍，Fanconi综合征的典型表现，确诊Lowe综合征并不困难，诊断困难往往是因为只发现眼部先天性改变，而脑部与肾脏表现轻微或不典... 详情>
小儿眼-脑-肾综合征西医治疗(一)治疗尽管本病的致病基因已明确，但其详细的病理生理过程并不非常清楚，目前治疗上尚无突破，仍以对症，支持治疗为主。1.眼疾治疗：针对本病... 详情>
一般护理1.鼓励病人多饮水，多吃蔬菜、水果等富含维生素的食品。2.居室内保持空气流通，患儿尽量避免到人多拥挤的公共场所逗留，减少感染的机会。 详情>
日常保健平时吃一些有营养的食物，注意补充体内缺少的营养。 详情>
眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障，智能低下以... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0001%
传染方式：无传染性
常用检查： 血液检查 更多>
症状表现： 骨质疏松 蛋白尿 更多>
并发疾病： 佝偻病 白内障 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：1-2年
治愈率：10%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约﹝10000--30000元﹞
温馨提示：本病预后较差，绝大多数病人常因继发感染或进行性肾功能衰竭死于儿童期，最终发展至终末肾衰，偶有活至成年的患者，如能维持治疗度过儿童期，病情有可能随年龄增长而减轻。
