1.尿液检查:有红细胞,白细胞颗粒管型,有肾小管性蛋白尿,尿糖,氨基酸尿,尿磷增多,含氨基酸尿症出现较早,可在新生儿期出现,尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著,高钙尿症。
2.血液检查:血磷降低,碱性磷酸酶增高,代谢性酸中毒,肌酐增高等,肾小球滤过率下降,高胆固醇血症。
3.肾活检:肾小球和肾小管基膜加厚,足突融合,间质纤维化等。
4.头部影像学检查:头部可见脑室周围白质密度减低,脑积水,脑穿通畸形,小脑发育不良等,MRI可见两类改变: (1)T2相或增强扫描:可见不规则片状高密影,可能系脑胶质增生或脱髓鞘病变, (2)T1相及增强扫描:低密度改变,提示囊性改变。
5.X线检查:长骨干骺端可发现佝偻病样特异改变。
6.其他:应做脑电图,B超,心电图等常规检查,脑电图可发现头颅异常波型。