得了小儿常染色体隐性小脑性共济失调有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿常染色体隐性小脑性共济失调
疾病常识
诊断方法
治疗方案
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常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病,下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样,随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。

基本知识

医保疾病:

患病比例:0.002%

易感人群: 儿童

传染方式:无传染性

并发症:视神经萎缩 白内障 糖尿病

治疗常识

就诊科室:儿科 小儿内科

治疗方式:手术治疗 药物治疗 支持性治疗

治疗周期:3个月

治愈率:40%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 20000元)

温馨提示

病情进展缓慢,在起病6~27年以后不能独立行走。起病越早,不能行走也越早。心肌病和糖尿病是预后不良的指征,是大多数病人的死亡原因。

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