可发生脊柱侧弯，弓形足或内翻足，肢体远端肌肉萎缩和无力，肢体笨拙，构音障碍，锥体束征或深感觉减低或消失，视神经萎缩，白内障，智力发育迟缓，心理过程减慢和情绪不稳等，可发生心律不齐，心力衰竭，发生糖尿病等。
