临床皮肤检查：本病出生后就有皮肤的色素沉着，随着年龄的增长呈进行性增长，常为棕色或深棕色色素斑，间有岛屿状正常皮肤。侵及全身皮肤包括掌跖部、口腔和外阴黏膜及眼结膜均可累及。
组织病理：真皮上部乳头层和乳头下层噬黑素细胞增加。细胞浸润常不明显，于血管周围有时可有少量淋巴细胞和浆细胞。表皮下层黑素偶见轻度增加。
