周围血液中淋巴细胞内有空泡，电子显微镜检查在白细胞，肝细胞，神经元细胞，胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构，电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，内质网增大，尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺，皮肤的成纤维细胞生化分析可见天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。
X线检查：X线表现为颅骨，脊柱和肋骨畸形，并出现脊柱侧弯。
