患儿血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高;肌电图显示肌病特征;肌肉活检可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高(表明溶酶体酶代偿加强)。确诊需依据肌活检组织或培养成纤维细胞的酶学检测;羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测可供本病婴儿型的产前诊断。
1.胸部X线检查可见心脏呈球形增大。
2.心电图显著电轴左偏，显示高大QRS波和P-R间期缩短，ST段下降，T波倒置。
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