(一)发病原因本病属于遗传性糖原代谢障碍,系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起,有文献报告本病为常染色体隐性遗传,酶基因定位于常染色体11(11q13),但也有报告... 详情>
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 详情>
肌红蛋白尿,严重者可有肾功能衰竭。 详情>
并发疾病: 肾功能衰竭
1.临床分型按发病年龄不同可分为:(1)儿童或少年期发病者,常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。(2)成年早期起病者,特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。(3)晚发... 详情>
常见症状: 疲劳 无力 蛋白尿 肌肉萎缩
1.血清CPK,LDH正常或轻度升高。2.血和尿中肌红蛋白含量增高。3.心电图上QRS增高,R-P延长和T波倒置。4.肌电图检查正常或肌原性改变重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。5... 详情>
常见检查: 肾上腺素试验 果糖耐量试验 胰高血糖素
诊断1.根据运动后肌肉痉挛,疼痛,肌力减退等临床特点可以拟诊本病。2.前臂缺血运动试验有助本病之诊断,方法为:将血压计袖带扎于患者上臂,充气后气囊内压力维持在26.6kP... 详情>
糖原贮积病Ⅴ型西医治疗(一)治疗避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。(二)预后疗效不满意,小儿或老年... 详情>
1.玉米须煲瘦肉玉米须30g,瘦猪肉100g。将玉米须、瘦猪肉加水共煮汤。待熟后去玉米须,饮汤食肉。也可用玉米须单味煎汤,当茶常饮。2.蚌肉苦瓜汤苦瓜150~250g,蚌肉50~10... 详情>
1、多以清淡食物为主,注意饮食规律。2、根据医生的建议合理饮食。 详情>
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。 ... 详情>
易感人群:无特定人群
患病比例:0.005%--0.009%
传染方式:无传染性
常用检查: 肾上腺素试验 更多>
症状表现: 疲劳 无力 更多>
并发疾病: 肾功能衰竭 更多>
就诊科室:内科 内分泌科
治疗方式: 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期:4-8周
治愈率:40-50%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)
温馨提示:多以清淡食物为主,注意饮食规律。