遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的特征性表现是凝血酶原时间(PT)延长而活化部分凝血活酶时间(APTT)正常，在凝血因子筛选试验中，凝血因子Ⅶ缺乏是惟一有这种表现的凝血因子，罕见患者表现APTT延长，原因可能与凝血FⅦ变异有关，对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断需要对FⅦ进行特异检查，轻(中)度因子Ⅶ缺乏患者体外测定FⅦ：C水平在1%～52%，但是，单用血浆中FⅦ：C或FⅦ：Ag水平区分重度和轻(中)度因子Ⅶ缺乏并不可靠，所以，必须对其基因型进行检测，无症状性因子Ⅶ缺乏患者的FⅦ：C水平为正常的4%～61%，FⅦ：Ag含量为正常水平的5%～113%，轻(中)度和无症状遗传性因子Ⅶ缺乏几乎均为错义突变所致。
根据病情，临床表现，症状，体征，选择心电图，B超，肝肾功能及生化，血尿常规等检查。
