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得了小儿槭糖尿病有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿槭糖尿病
疾病常识
诊断方法
治疗方案
小儿槭糖尿病症状 常见症状 婴儿喂养困难 前囟饱满 步态不稳 肌张力过高 体重减轻 糖尿 嗜睡 酮症酸中毒 惊厥 共济失调

本症分为5型

1.典型槭糖尿病

本型是最常见最严重的一型,其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%,生后第4~7天逐渐呈现嗜睡,不宁,哺乳困难,体重下降等症状;肌张力减低和增高交替出现,常见去大脑样痉挛性瘫痪惊厥昏迷等,病情进展迅速,患儿尿液有枫糖浆味;部分患儿可伴有低血糖,酮,酸中毒,前囟饱满等,多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍,少数存活者亦都有智能落后,痉挛性瘫痪,皮质盲等神经系统伤残。

2.轻(或中间)型

酶活力约为正常人的3%~30%,血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高;尿液有过量支链酮酸排出,少数可有酮症酸中毒等急性代谢紊乱情况发生;本型与硫胺有效型不易鉴别,临床可应用治疗试验协助诊断。

3.间歇型

酶活力约为正常人的5%~20%,患儿平素无症状,体格和智能发育正常,通常在婴儿晚期或儿童期发病,亦有迟至成人期发病者,大多由于感染,手术,摄入高蛋白饮食等因素诱发,发作时出现嗜睡,共济失调,行为改变,步态不稳,重症可有惊厥,昏迷,甚至死亡,尿液呈现枫糖浆味,患儿在发作间期血,尿生化检查正常,少数有智能低下。

4.硫胺有效型

酶活力约为正常人的30%~40%,其临床表现与中间型患儿类似,使用硫胺(维生素B1)治疗可使患儿临床症状好转,血尿生化改变恢复正常,剂量一般100~500mg/d,同时限制每天蛋白质摄入量。

5.二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(E3)缺乏型

罕见,临床表现类似中间型,但由于E3亚单位的缺陷,患儿除支链α-酮酸脱氢酶活力低下外,其丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能亦受损,故伴有严重乳酸酸中毒,一般在出生数月发病,逐渐出现进行性的神经系统症状,如肌张力减低,运动障碍,发育迟滞等,尿液中大量排出乳酸,丙酮酸,α-酮戊二酸,α-羟基异戊酸和α-羟基酮戊二酸等;由于丙酮酸的大量累积,血中丙氨酸浓度亦增高。

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