遗传因素（40%）：本病为常染色体隐性单基因遗传疾病，有阳性家族史者约占20%～30%，大多数系同胞一代发病，目前发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13，由于患者体内... 详情>
1.避免近亲结婚，实行优生保护法，均应避免生育。2.不少肝豆状核变性患者在经过正规的驱铜，对症治疗后，临床症状和体征明显改善，但出院后患者自认为症状已消失，而不服药... 详情>
1.肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，可继发各系统感染，并多因肝衰竭或并发感染而死亡，2.部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难，饮水返呛等，特别是长期卧床的病人更... 详情>
并发疾病： 吞咽困难 尿路感染 褥疮 骨折 门静脉高压 失血性休克 上消化道出血 肝性脑病 肝肾综合征 癫痫
本病绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤，摆动，肌张力增高，不自主运动等，以精神障碍首发者约占20%，儿童患者多以精神异常为首发症状，表现为情绪异... 详情>
常见症状： 吞咽困难 肝腹水 喜怒无常 智能减退 被害妄想
1.血清铜蓝蛋白和血清铜降低，尿铜和肝铜含量增高，血清铜氧化酶吸光度检查有90%的病人低于正常值为肝豆状核变性的主要生化异常，血清铜蓝蛋白测定正常人为200～400mg/L(或... 详情>
常见检查： 颅脑CT检查 脑电图检查 肾功能检查
诊断标准锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据，此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高(>50μg)也有诊断意义;而脑CT和MRI检查可供辅... 详情>
肝豆状核变性伴发的精神障碍西医治疗(一)治疗本病是可治性的，治疗开始愈早，预后愈好。因此强调要早期发现，治疗原则为减少铜的摄入;增加铜的排出。1.驱铜治疗尽早应用铜螯... 详情>
①对肝豆状核变性脑病患者应注意忌服兴奋神经系统的食物,防止形成阻塞气管引致窒息,应尽量让患者服用软食或半流质饮食。②应用二巯基丙磺酸钠,同时应适量服用碳酸氢钠,防止... 详情>
根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，具体需要个体差异，针对具体的病症制定不同的饮食标准。 详情>
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病，铜代谢异常导致患者体内血清铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低和胆道排铜减... 详情>
易感人群：好发于20～30岁的人
患病比例：0.3-0.7%
传染方式：无传染性
常用检查： 颅脑CT检查 更多>
症状表现： 吞咽困难 肝腹水 更多>
并发疾病： 吞咽困难 尿路感染 更多>
就诊科室：精神科
治疗方式： 心理治疗 药物治疗 更多>
治疗周期：一年以上
治愈率：预后不好
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——5000元）
温馨提示：为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主，避免近亲结婚。
