(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传，病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。(二)发病机制本症为支... 详情>
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要，遗传性代谢性疾病产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是防止遗传病发生的有效措施... 详情>
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等。 详情>
并发疾病： 脱水 小儿惊厥 肝大 痴呆
丙酸血症发病大多较早，以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒，发育迟缓，EEG异常和骨质疏松症为特征，在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食，呕吐，嗜睡和肌张力低下，脱水... 详情>
常见症状： 血小板减少 酮症酸中毒 白细胞减少 惊厥 拒食
测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人，故酶活性测定才能最终确诊，对高危新生儿... 详情>
常见检查： 腹部CT 颅脑CT检查 尿苯丙酸试验
诊断新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷，诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，酶活性测定才能最终确诊，... 详情>
小儿丙酸血症西医治疗(一)治疗1.饮食疗法：低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂... 详情>
1.遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。2.保持室内环境卫生，... 详情>
加强孕产期保健，减少疾病婴儿出生的机会。 详情>
丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染... 详情>
易感人群：婴幼儿
患病比例：0.021%
传染方式：无传染性
常用检查： 腹部CT 更多>
症状表现： 血小板减少 酮症酸中毒 更多>
并发疾病： 脱水 小儿惊厥 更多>
就诊科室：儿科 小儿内科
治疗方式： 药物治疗 支持治疗 更多>
治疗周期：2-4周
治愈率：75%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000--50000元）
温馨提示：本病为常染色体隐性遗传，病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。
