(一)发病原因CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。(二)发病机制1.遗传方式(1)CMTⅠ型:可呈常染色体显性,隐性... 详情>
日常预防产前检查,先确定父母的基因型,然后用胎儿绒毛,羊水或脐带血分析胎儿基因型,做出产前诊断,以便及时终止妊娠。 详情>
可出现高足弓,足下垂,锤状或爪形趾,可有感觉障碍,深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性,脊柱后侧突畸形。 详情>
并发疾病: 肌肉萎缩
1.腓骨肌萎缩症Ⅰ型发病在儿童期或青春期,约有2/3病例在10岁前发生,但也曾报道1岁以下或生后发病者,经常表现运动发育落后,男性比女性多见,本病在同一家族患病的个体发... 详情>
常见症状: 无力 腓肠肌拉伤 步态不稳 闭目难立征 肌肉萎缩
1.脑脊液检查CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白含量增高。2.肌活检检查肌活检显示为神经源性肌萎缩,神经活检CMTⅠ型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成“洋葱头... 详情>
常见检查: 神经系统检查 肌电图
诊断遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史,临床特征,神经电生理检查和神经活检,在条件具备的情况下,分子遗传学分析也可以用于诊断。发生在儿童或青少年的... 详情>
小儿腓骨肌萎缩症西医治疗目前无特殊疗法,可对症处理,如外科手术矫形、穿矫形鞋,强调支持疗法。可进行康复训练改善肌肉功能。患儿进入青春期,为了减轻弓形足及足下垂,... 详情>
一般护理1、在饮食中禁忌食用辛辣、肥腻、剌激性食物,忌食虾、螃蟹、蚌、螺等海鲜腥味产品。2、禁忌食用含有谷氨酸的味精、鸡精、王守义十三香、十五香等各式各样的调味品... 详情>
日常保健每天的蛋白质摄入量应较健康儿童有所增加,尤其是身体较为虚弱的儿童,更要充足些。饭菜的品种也要多样化,注意色、香、味、形的搭配,以促进患儿的食欲,有利于早... 详情>
腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本... 详情>
易感人群:儿童
患病比例:0.0003%—0.0005%
传染方式:无传染性
常用检查: 神经系统检查 更多>
症状表现: 无力 腓肠肌拉伤 更多>
并发疾病: 肌肉萎缩 更多>
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式: 药物治疗 支持治疗 康复治疗 更多>
治疗周期:3-5年
治愈率:30-50%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000——5000元)
温馨提示:本病预后一般较好,病程进展极其缓慢,发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。