(一)发病原因ADA是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢过程，催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷，肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核... 详情>
日常保健1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤... 详情>
可并发骨骼各种异常;反复严重感染，如严重腹泻，肺炎，中耳炎，脑膜炎等;可发生自身免疫性疾病，发生肿瘤;可有智力发育迟缓，神经性耳聋，幽门狭窄和肝脏疾病等。 详情>
并发疾病： 腹泻 肺炎 中耳炎 脑膜炎 神经性耳聋
依发病年龄可分为2型：①早发型：生后1周内发病;②迟发型：起病较晚，ADA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄，严重程度及后果有较大程度的变异，80%～90%的患儿表现典型的... 详情>
常见症状： 肢体短缩畸形 智力发育迟缓 脑膜炎 腹泻 幽门狭窄
ADA缺乏患儿红细胞，淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏，携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半，通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断，基因... 详情>
常见检查： 血清免疫球蛋白测定 胸部平片 CT检查
根据相应的临床表现，细胞，体液免疫功能低下，白细胞，红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下，可确定诊断。与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。 详情>
小儿腺苷脱氨酶缺乏西医治疗(一)治疗 骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法：ADA与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性，减少其免疫原性，该治疗几乎可完全纠... 详情>
一般护理产前诊断某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症，核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断C... 详情>
多吃营养高的食物，多注意一些生活习惯。 详情>
小儿腺苷脱氨酶缺乏为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.002%
传染方式：无传染性
常用检查： 血清免疫球蛋白测定 更多>
症状表现： 肢体短缩畸形 智力发育迟缓 更多>
并发疾病： 腹泻 肺炎 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 手术治疗 药物治疗... 更多>
治疗周期：1-3个月
治愈率：30%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000-100000元）
温馨提示：未经治疗的患者预后极差，不可避免的死于严重感染。组织中ADA活性大于5%者，可维持免疫功能基本正常。
