病因：粘多糖是一种长链复合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成，可与蛋白质相连形成蛋白多糖，而蛋白多糖又是结缔组织基质、线粒体、核膜... 详情>
有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。该病的新生儿筛查方法目前也在研究当中，预计随着技术的成熟经验及伦理学的完善，该病也将会通过新生儿... 详情>
视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。 详情>
并发疾病： 耳聋 动脉硬化
(一)体格发育障碍患儿大多在周岁以后呈现生长落后、矮小身材;关节进行性畸变，脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪状手等改变。患儿头大，面容丑陋，前额和双颧突出，毛发多而发... 详情>
常见症状： 鼻孔朝天或鼻孔前倾 唇厚舌大 眼睑浮肿 角膜混浊 关节僵硬
1.尿液粘多糖定量和电泳标本最好用晨尿，可以发现粘多糖量增加，每一型对应有不同类型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带... 详情>
常见检查： 尿液粘多糖检测 血浆组织纤溶酶原活化物活性检测 四肢的骨和关节平片
诊断本病患儿的临床表现大同小异，因此，除根据临床特征外，应进行下列检查：(一)骨骼x线检查骨质普遍疏松且有特殊形态改变：颅骨增大，蝶鞍浅长;脊柱后、侧凸，椎体呈楔形... 详情>
粘多糖代谢障碍西医治疗1.造血干细胞移植这是针对粘多糖病的特异性治疗,起源于上世纪80年代。造血干细胞移植最大的缺点是存在较高的死亡率，大概是70%左右。目前的共识是对... 详情>
1、保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。2、注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。3、合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激... 详情>
忌烟酒，忌辛辣刺激食物。饮食清淡，注意膳食平衡。 详情>
粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为I... 详情>
易感人群：无特发人群
患病比例：0.005%
传染方式：无传染性
常用检查： 尿液粘多糖检测 更多>
症状表现： 鼻孔朝天或鼻孔前倾 唇厚舌大 更多>
并发疾病： 耳聋 动脉硬化 更多>
就诊科室：内科 内分泌科
治疗方式： 手术治疗 对症治疗... 更多>
治疗周期：1-3个月
治愈率：60%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——80000元）
温馨提示：有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。
