头面部的典型畸形及X线片所见，很容易做出诊断。
X线检查方法为确诊本病的主要手段，由于该病X线征象具有以上特殊性，所以诊断并不困难，关键在于能想到本病，必要时仍需与以下疾病相鉴别：
(1) 佝偻病：佝偻病所显示的方颅，囟门闭合延迟锥体及骨盆变形有时与该病相似，但前者无锁骨发育障碍，且经抗佝偻病治疗迅速好转。
(2) 软骨发育不全：为全身对称性软骨发育障碍骨骼纵向生长缓慢，而横向生长正常，故管状骨粗短，病人身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。
(3) 克汀病：虽也显示为颅骨发育滞迟，颅缝增宽，并见缝间骨，但无锁骨，坐骨，耻骨的缺损及骨化中心延迟等，患儿明显智力低下。
(4) 成骨不全：由于膜内化骨作用低下，有时也见囟门及颅缝闭合延迟，缝间骨等，但其主要表现为骨脆易折及骨痂形成过盛，有时伴有不同程度蓝巩膜，听力障碍等。
(5) 与外伤有关的锁骨部分缺如畸形等，此种情况经询问病史将不难发现。
