先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。近年来的研究支持发病的免疫学机制，有多种免疫学理论其他的病因包括中毒，微量元素、氨基酸代谢障碍病毒感染。部分病例有遗传特征。关岛地区发病率高出世界其他地区50～100倍但未探明环境毒物，饮食结构异常的证据。
就诊科室：外科 骨外科
治疗方式：药物治疗 支持性治疗
治疗周期：1-3个月
治愈率：50%
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——8000元）
本病病因不明，为常染色体显性遗传。
