病变累及面较广，除主要累及锁骨，颅骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形变扁，附件缺如或隐性脊柱裂等，牙齿以及腕骨，骨钙化缓慢等情况，症状表现主要为头大面小，肩下沉，狭胸，前客，头顶及下颌相对较大，锁骨可部分或完全缺如，通常为对称性，有时合并有肌肉异常，如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。
