诊断标准
一般病人并无全身症状，多数病人可有极轻度贫血，由于大量原卟啉从胆道排泄，少数病人年轻期可以并发胆石症。
本病的主要诊断依据是临床表现中皮肤在日光下明显的光敏性损害，实验室检查发现红细胞中游离原卟啉的浓度增高，红细胞中原卟啉和大便中原卟啉的增高亦有参考价值，但因结果不很一致，故对诊断的重要性不及红细胞原卟啉的测定，荧光显微镜下检查发现红细胞红色荧光反阳性，尿中原卟啉阴性，根据以上条件，可以做出诊断。
鉴别诊断
1.缺铁性贫血和铅中毒等疾病红细胞内原卟啉含量也有增高 红细胞荧光反应检查阳性结果亦可出现于缺铁性贫血和铅中毒等疾病，但没有皮肤的光敏感的临床表现，缺铁性贫血的血清铁低，骨髓外铁可消失等，铅中毒的血和尿铅过多等，均可以鉴别诊断。
2.细胞生成性卟啉病患者对日光也过敏 其皮肤损害的表现也相似，但后者为常染色体隐性遗传，其发病年龄多在1岁以内，红细胞不含过多原卟啉，而是含有过多尿卟啉，尿色发红呈棕红色或褐色，尿卟啉检查阳性，皮肤常有多毛症和色素沉着。
