1.血象 血红蛋白和红细胞比容可略低于正常，MCV低于正常或正常，MCH轻度减低，红细胞的寿命时间正常。
2.骨髓象 骨髓增生程度和骨髓细胞造血均在正常范围。
3.红细胞中游离的原卟啉超过正常范围，多在5.4～81.0μmol/L是本病的主要诊断依据，血浆中原卟啉增加，大便中原卟啉增加或正常，用荧光显微镜检查周围血或骨髓的红细胞可见到红色荧光，此方法简便易行且可靠。
4.其他检查 铁动力学检查示血浆铁的转换率和铁的利用均属正常，尿颜色正常，不含原卟啉。
红细胞内游离原卟啉(FEP)显著增高，多在5.4～81.0μmol/L(正常<0.9)，而缺铁性贫血所致FEP很少超过5.4μmol/L，在无临床症状的基因缺陷携带者，FEP在0～3.6μmol/L，在伴有严重原卟啉肝脏疾病患者，FEP一般超过24μmol/L，外周血在荧光显微镜下可见红细胞发出红色荧光，占5%～25%，血中原卟啉阳性，尿色正常，不含卟啉，粪中原卟啉明显增加。
根据临床表现症状，体征可选择做B超，心电图，X线检查。
