诊断标准
1.严重联合免疫缺陷病，依据临床表现如反复感染和实验室辅助检查可以作出诊断。
2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病，依据临床表现及实验室检查，如血小板减少，湿疹，易感染三联征，IgM降低，IgE，IgA升高，不同程度的细胞免疫功能异常等。
3.共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia) 根据临床表现和免疫学检查可确诊。
4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，又称Nezelof综合征，诊断主要依据下列特征：
(1)易发生各种感染。
(2)T细胞功能降低或缺如。
(3)不同程度的抗体缺陷。
鉴别诊断
本病须与共济失调毛细血管扩张症(通常3～4岁发病)，Wiskott-Aldrich综合征(出生后即有血小板减少)，严重联合免疫缺陷病(体液和细胞免疫完全缺损)，Di George综合征与慢性黏膜皮肤念珠菌病(有正常抗体反应)鉴别，共济失调毛细血管扩张症，需与选择性IgA缺乏鉴别。
