1.严重联合免疫缺陷病 临床上多于出生后3个月内开始感染病毒，真菌，原虫和细菌，反复发生肺炎，慢性腹泻，口腔与皮肤念珠菌感染及中耳炎等，病儿生长发育障碍，体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体，胸部X线检查不见婴儿胸腺阴影，给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的全血，会发生移植物抗宿主病。
网状组织发育不全是SCID的最重型，其特点是T，B系统免疫缺陷与严重粒细胞缺乏，大多因链球菌脓毒血症而于生后一周内死亡，SCID还可伴发骨发育不全，而导致短肢侏儒，并有毛发早脱，红皮病和鱼鳞癣等损害。
伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID为常染色体隐性遗传，临床表现与普通SCID相似，但骨损害较多，常累及肋软骨连接处，脊椎，骨盆和肩胛骨。
2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病临床表上男性发病，出生后即有血小板减少，常以出血为首发症状，血小板显著减少，可低至(10～30)×109/L，6个月后发生感染者多见，且随年龄而加重，病原体为嗜血性流感杆菌，肺炎球菌，白色念珠菌，卡氏肺孢子虫，疱疹病毒等，湿疹常在1岁左右发生，此外，常伴发过敏性疾病，如哮喘及荨麻疹，常发生自身免疫疾病，如幼年型类风湿关节炎，血管炎以及溶血性贫血，10岁以上儿童还可发生恶性疾病，如淋巴瘤和急性淋巴细胞性白血病。
3.共济失调毛细血管扩张症临床上在9～12个月时出现共济失调，也可迟至4～6岁才出现，毛细血管扩张症通常在3～6岁时出现，也可早在2岁或迟至8～9岁出现，病程呈进行性，随年龄的增长，神经系统症状和免疫缺陷也随之加剧，儿童期可出现鼻窦和呼吸道反复感染，青春发育期很少出现第二性征，大多数患者有智力发育障碍，有的患者可发生抗胰岛素的糖尿病，常并发淋巴网状系统恶性肿瘤和其他肿瘤。
4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，又称Nezelof综合征，临床上多在婴儿晚期或幼儿期出现症状，主要有反复感染，可发生卡氏肺孢子虫病，风疹病毒，巨细胞病毒感染，可有淋巴肿大，慢性肺部真菌感染及恶性肿瘤。
