1.免疫缺陷病的筛检和认证
(1)病史调查：了解患儿在出生前其母在妊娠期间有无风疹感染，巨细胞病毒感染等，是否服过可能致畸的药物。
(2)发病年龄：患儿最早出现感染症状的时间，感染次数，如腹泻，皮肤上的脓性斑点等;发育缓慢的时间，婴儿出生后6个月的前后比较。
(3)家族史：免疫缺陷病儿如没有致畸因素，常伴有家族病史，有的是伴性染色体遗传，若其母系中有此病患者，则对诊断有助，有的是常染色体隐性遗传。
(4)体格检查：体格检查及X线检查可对既往感染和支气管扩张及其后遗症取得证明，免疫缺陷病患儿共同表现发育不良，连续记录的身高，体重曲线，可能越来越接近，直至低于正常范围的下限，触摸不到淋巴结或扁桃体小于正常，有些细胞免疫缺陷综合征和抗体缺陷综合征患儿，可发生淋巴结病;共济失调性毛细血管扩张症患者，有毛细血管扩张和共济失调表现，联合免疫缺陷症者，可能呈现短肢侏儒症，Chédiak-Higashi综合征患者有眼及皮肤白化症。
选择性抗体缺陷综合征常见的感染是化脓症和呼吸道感染，其病原多为葡萄球菌，链球菌，流感杆菌等，细胞免疫缺陷者易患真菌感染，如念珠菌感染，病毒感染者预后不良，如麻疹，肺炎等。
(5)实验室检查：①血细胞计数：免疫缺陷病患者，白细胞总数可能减少，中性粒细胞与淋巴细胞比例有异常变化，正常人的淋巴细胞为1.5～3.0×109/L，小儿可能偏高一些，经淋巴细胞分离液分离的单个核细胞，用E玫瑰花结反应和EAC玫瑰花结反应鉴别T，B细胞比例，或用荧光素标记抗体法进行OKT试验，检测T3阳性细胞，确定T细胞比例，同时，用荧光素标记抗体法检测T4和T8表面抗原的T细胞，以确定TH和TS的比值，正常人的TH与TS之比为1.2∶1～1.4∶1，②免疫球蛋白检测及免疫试验：取患者血清作免疫球蛋白的测定，主要测定IgG及其亚类含量，IgA和IgM含量，并收集唾液检测SIgA含量，正常人的IgG亚类分γ1，γ2，γ3和γ4，总量为600～1600mg/100ml，平均为1240mg/100ml;血清IgA含量为200～500mg/100ml，平均为280mg/100ml;IgM含量为60～200mg/100ml，平均为120mg/100ml，免疫试验是检测患者抗体功能的，用患儿血清测量链球菌溶血素效价(抗“O”试验)，因为婴儿出生后绝大多数都能受到乙型链球菌感染，也可以用破伤风类毒素(或噬细体?Xl74)给患儿接种，3周后检查抗毒素(或?X174抗体)产生情况，以确定Ig效应，特别是当血清Ig含量和种类无大的异常变化时，更应进一步证明抗体的特异性效应，③细胞免疫试验：除前述的淋巴细胞数T和B的比例，TH和TS比例检查外，还需进行以下功能检查：T细胞转化试验，白细胞趋化试验，吞噬细胞的吞噬和杀菌功能试验，B细胞转化试验，各种细胞毒试验等，细胞免疫功能体内测定法是直接反映免疫细胞的功能试验，可采用迟发型皮肤超敏试验，如患儿接种过卡介苗后可用结核菌素(OT)试验，或毛癣菌素，念珠菌素皮肤试验，也可以用二硝基氯苯(或二硝基氟苯)涂布前臂法，使受试者致敏，2～3周后再检查其皮肤过敏反应，植物血凝素的皮内试验，也可以检查其细胞免疫功能，④血清中补体检测：首先检测血清总补体活性，用致敏绵羊红细胞，加受试者不同量的新鲜血清，测定出溶血曲线，再按公式计算出受试者血清总补体活性。
此外，还可以检测各补体成分C1～C9的存在与否，主要是测定C3和C1q。
2.一级预防措施
(1)预防遗传性免疫缺陷：免疫缺陷的遗传因素占很大比重，尤其以严重者为最，因此，对有免疫缺陷倾向者，如反复罹患多发性化脓症者，无明显传染因子的腹泻者，经常使用抗生素抗感染者等，在婚前应作免疫学检查，提请免疫实验室进行免疫细胞，血清免疫因子及有关的细胞因子检测，以及体外，体内免疫功能检查，同时，要作遗传查询，包括男女双方的个人既往史，家族史，畸形体等，对有腭裂，唇裂者可进一步检查胸腺和胸腺功能;皮肤白化者要检查其与Wiskott-Aldrich综合征的关系。
(2)预防致畸性的婴儿免疫缺陷：为避免胎儿致畸引起的免疫缺陷，除查询胎儿父母的个人既往史，家族史，畸形体等外，还要避免母亲在孕期受风疹病毒，巨细胞病毒等感染，防止服用有致畸倾向的药物，防止有害射线，如γ射线，X射线辐照等等，产前检查中，要注意胎儿有否畸形，畸形儿可以中断妊娠。
(3)预防继发性免疫缺陷：加强体育锻炼，保持身心健康，防止过度疲劳和营养不良，积极治疗可能导致免疫缺陷的传染性疾病，正确使用治疗药物，免疫抑制剂或免疫调节剂;必要时补充缺失的免疫因子，保证免疫功能正常。
3.免疫缺陷病的二级预防措施 当怀疑为免疫缺陷疾患时，应尽早做出诊断，提请免疫实验室做检查，如果是婴儿要做好罹患感染和身体发育的记录，防止在6个月后的重症感染。
(1)抗感染：抗感染性治疗及防感染的清洁环境隔离，减少人际接触。
(2)输注非特异性免疫因子：婴儿可输注母血和正常人血浆，对严重细胞免疫缺陷者，不可输入全血，以防止移植物抗宿主病(GVHD)的发生。
(3)特异性免疫因子的补充：免疫球蛋白的补充，对体液免疫缺陷者抗感染是有效的，免疫球蛋白的输注，一般以每周50mg/kg体重为宜，也可以2周输注一次，剂量加倍即可。
(4)骨髓移植或胎肝细胞移植：这种方法对严重联合免疫缺陷病患者预防感染曾获得成功，其成功的关键是组织相容性配型要准确，否则，发生GVHD，预后不良。
(5)胎胸腺移植：对Di George综合征患者移植4～6个月的胎儿胸腺，可使患儿在1～3周内，细胞免疫功能部分转为正常或改善，这种移植仍存在着GVHD的危险。
(6)其他疗法：用胸腺肽(素)治疗某些细胞免疫功能缺陷者，有过成功的报道，它能使患儿淋巴细胞在体外试验中，许多项目得到改善，其血清免疫球蛋白浓度也增高，转移因子治疗Wiskott-Aldrich综合征或慢性黏膜，皮肤念珠菌病，半数受者临床上有进步，实验室检查有明显的改善，白细胞介素2(IL-2)，具有很强的免疫增强作用，多种免疫缺陷病IL-2水平降低，有人试用外源性IL-2治疗SCID取得了一定的效果，Pahwa等(1989)用IL-2治疗31例于6个月时被诊断为SCID的女婴，结果使患婴的T细胞免疫功能明显增强，临床症状显著改善，对严重联合免疫缺陷病，美国已有两例基因治疗成功的报道，这项复杂的疗法如果能使子代遗传基因正常，将是最好的预防方法。
