糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病,糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等,是常染色体隐性遗传,肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足,故主要受累组织为横纹肌。
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式:药物治疗 对症治疗 支持性治疗
治疗周期:30天
治愈率:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 8000元)
本病征预后良好,少数早发型病情严重患儿预后不佳,小儿或老年人可因呼吸困难感染或肾功衰竭死亡。