多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状，临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物，快跑，上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出现肌痛，肌痉挛和肌僵硬;短跑时休息或减慢活动速度即可使症状缓解，约半数患者在剧烈运动后可出现暂时性红葡萄酒样尿，这是由于横纹肌溶解(rhabdomyolysis)所造成的肌球蛋白尿症，严重者可引起急性肾功能衰竭，症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢，用力咀嚼之后咬肌也能出现疼痛，本病征虽在幼年即可出现症状，部分病人到成人期才出现典型表现，但回顾其儿童期常有肌痉挛及易疲乏等病史，患者有肌红蛋白尿，但无低血糖发作。
少数早发型患儿的病情严重，表现为全身肌力，肌张力低下和进行性呼吸困难，预后不佳。
