实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨，肌酐，次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;肌肉活检可发现其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下，本病患者在运动后，其肌细胞内pH值不下降，而磷酸肌酸含量却明显下降。
一种局部缺血性运动试验可供作筛查本病的快速方法，即用血压计绷住上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，令手做反复伸张，握紧动作;在运动前，运动后1，2，3min各采血测定乳酸和血氨;患者血乳酸不增高，而血氨明显上升，本试验结果在肌磷酸果糖激酶缺陷，磷酸甘油酶激酶缺陷，磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常。
少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征，运用31P磁共振成像可以评估肌肉代谢状况。
