先天性肝囊肿病人年轻时常常无症状，35～40岁以后渐渐出现症状，表现为上腹部肿块，肝区及上腹部疼痛，通常为隐痛，若出现囊内出血，也可伴有腹部剧烈疼痛，囊肿压迫邻近器官也可造成进食减少，胀痛，呕吐，黄疸等;少数严重的肝囊肿也可造成腹水，门脉高压症，合并其他脏器囊肿的病人可相应出现一些表现，临床检查早期常无任何阳性发现，对于较大的肝囊肿，查体可触及右上腹肿块，表面光滑，质韧，合并感染时可伴有触痛。
