1.外周血淋巴细胞染色体核型分析
18号染色体染色很深，短臂一般为浅带，只有一个区，长臂近侧和远侧各有一条明显的深带，此臂分为两个区，两深带之间的浅带为2区1号带，正常人体细胞18号染色体为1对，该病第18号染色体比正常人多1条，即第18号染色体三体，该病80%为纯三体型，核型为47，XX(XY)， 18;10%为嵌合型，核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)， 18;其余10%病例情况复杂，包括各种易位，主要是18号染色体与D组染色体易位。
2.羊水细胞培养染色体检查
爱德华兹综合征病变广泛，严重，常常早期死亡，降低这类患儿的出生是优生优育的关键，取羊水细胞进行染色体检查是常用的产前诊断方法，核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。
可常规做各种影像学检查，X线片，超声，心电图，脑电图等，常可发现各种类型的先天性心脏病，胸部肺部，消化道，泌尿道等的多发畸形。
