1.生长发育障碍
新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周，患儿一般出生体重较轻，胎盘常常很小，多为单侧脐动脉，患者精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。
2.多发畸形
(1)颅面部：头前后径长，头围小，枕骨突出，两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑外翻，小眼畸形常见，鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻，嘴小，腭弓高且窄，下颌小，耳位低，耳郭平，上部较尖，此外，偶见脑膜膨出，唇裂，腭裂，后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。
(2)胸部：颈短，颈蹼，胸骨短，乳头小，发育不良，两乳头距离远，95%以上病例有心脏畸形，常见为室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化，主动脉缩窄，法洛四联症，主动脉骑跨，右位心，右位主动脉弓等，这些心血管畸形常是死亡原因，还可出现食管气管瘘，右肺异常分叶或缺如。
(3)腹部：腹肌缺陷多见脐疝，腹股沟疝，幽门狭窄，膈疝亦较多见，尚可见胰或脾异位，肠回转不良，胆囊发育不良等，肾脏畸形包括多囊肾，异位肾与马蹄肾，肾盂积水，巨输尿管及双输尿管等，骨盆狭窄比较常见。
(4)四肢：手的姿势是爱德华兹综合征的特征性表现：手指屈曲，拇指，中指及示指紧收，示指压在中指上，小指压在环指上，手指不易伸直，指甲发育不良，示指，中指常有并指，多指，第五掌骨短，拇趾短且背屈，因肌张力增高，大腿外展受限，有先天性髋关节脱位，偶见短肢畸形。
(5)生殖器：男孩1/3有隐睾，女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良，常可见到会阴异常和肛门闭锁，少见有卵巢发育不全，双角子宫及阴囊分裂。
(6)内分泌系统：可有甲状腺发育不良，胸腺及肾上腺发育不良。
(7)皮肤：皮肤多毳毛，皱褶多，指纹特征包括6个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30%有通贯手(或称猿线)等。
