嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
医保疾病： 否
患病比例：0.001%-0.002%
易感人群： 儿童
传染方式：无传染性
并发症：共济失调 特发性血小板减少性紫癜 自身免疫性溶血性贫血
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式：手术治疗 药物治疗 对症治疗 支持性治疗
治疗周期：终身间歇性治疗
治愈率：
治疗费用：终身间歇性治疗，费用不详
早期明确诊断，无严重感染的轻症患儿预后较好，但如不进行BMT，少有患者存活>30岁。
