得了小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
疾病常识
诊断方法
治疗方案
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏治疗
治疗概述

就诊科室:儿科 儿科综合

治疗方式:手术治疗 药物治疗 对症治疗 支持性治疗

治疗周期:终身间歇性治疗

治疗费用:终身间歇性治疗,费用不详


小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏西医治疗  

除非接受骨髓移植,否则该病预后极差,已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染),5例死于肿瘤,3例死于移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品),2例死于自身免疫性疾病。

该病骨髓移植的经验还十分有限。基因治疗病例有限,其效果尚待观察。

预后   

早期明确诊断,无严重感染的轻症患儿预后较好,但如不进行BMT,少有患者存活>30岁。

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏中医治疗  

当前疾病暂无相关疗法。

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