1.确诊指标 淋巴细胞中dGTP增高，测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征，检测羊水和羊毛膜细胞的PNP活性可作产前诊断，而通过PCR可以直接检测其分子缺陷， 2.尿液检查 尿中尿酸排出减少，而有鸟苷，脱氧鸟苷和肌苷，脱氧肌苷排出，通过高效液相色谱法等多种方法检测上述代谢产物有助于本病诊断。
3.血液检查 白细胞数正常，但淋巴细胞百分率极低(<10%)，T细胞功能在出生时可正常，随着年龄增长T细胞数常可低至1%～3%，T细胞增殖反应亦明显下降，多数患者B细胞百分率，免疫球蛋白水平和特异性抗体正常，血液Ig水平，B细胞和浆细胞数基本正常，外周血中T细胞数，Ts细胞数减少，淋巴细胞的PHA转化，同种异体混合淋巴细胞反应降低，迟发型变态反应阴性。
4.病理检查 显示胸腺发育不良，缺乏胸腺小体，淋巴结胸腺依赖区发育不良，淋巴细胞稀少;非胸腺依赖区含有丰富的淋巴细胞和浆细胞。
根据临床表现选择胸片，B超，脑CT，脑电图，心电图等检查。
