PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现，感染类型与SCID相同，特殊病原菌包括假单胞菌，巨细胞病毒，水痘，腺病毒，EB病毒，ECHO病毒，念珠菌和卡氏肺囊虫，大多数患儿可接受常规的免疫接种，对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体，接种BCG后并不一定发生扩散，神经系统病变十分常见，包括痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等，自身免疫性疾病包括狼疮性关节炎和心包炎，中枢神经系统血管炎，自身免疫性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜以及中性粒细胞减少症，生长障碍是PNP缺陷症的另一个临床问题，体检可扪及较小的淋巴结。
